Какова причина рождения детей с синдромом Дауна

Сегодня появилось очень много информации о таком генетическом заболевании, как Синдром Дауна. Несмотря на это, многие родители ставят на своих детях крест, нередко – отказываются, считая, что с этой патологией нельзя жить. Однако это далеко не так. И еще очень важно понять, по какой причине развивается синдром и как его продиагностировать на ранее стадии.

Основные причины возникновения синдрома Дауна

Это генетическое заболевание, которое появляется у плода в момент зачатия, то есть при слиянии сперматозоида и яйцеклетки. В 85 % случаев это вызвано тем, что женские половые клетки несут в себе набор не из 23-х «положенных» хромосом, а 24-х. В остальных случаях лишние хромосомы передаются от отца.

Таким образом, неправильное питание, проблемные роды, стрессы, вредные привычки – не приводят к появлению синдрома Дауна.

Виноват особый белок, который и приводит к появлению лишней хромосомы. Его главная функция – растягивание клеток при делении, что позволяет получить каждой из дочерних клеток по одной хромосоме из пары. Если у белка есть дефект, в результате образуется не 23 хромосомы, а 24, что и вызывает данную генетическую патологию.

Механизм нарушения развития ЦНС при такой патологии связан с «лишней» 21 хромосомой, которая вызывает особенности ее развития. Именно данные отклонения лежат в основе задержки развития плода: психического и умственного:

1. Нарушения циркуляции спинномозговой жидкости, которая скапливается в желудочках мозга. Это вызывает внутричерепное давление.
2. Очаговые повреждения головного мозга, нервов. Это приводит к торможению развития моторики, появлению проблем с движением, координацией.
3. Мозжечок – маленький, что сказывается на недостаточности выполнения его функций. Это проявляется к ослаблению тонуса мышц, человек не может управлять своим телом.
4. Нарушения в мозговом кровообращении, что связано с нестабильной работой шейного отдела позвоночника, слабости связок, что вызывает пережимание кровеносных сосудов.
5. Снижается количество нервных импульсов, что приводит к снижению скорости мыслительных процессов, проявляется вялостью.

В нашем материале мы расскажем, как правильно развивается плод на 17 акушерской неделе.

Здесь вы узнаете про наиболее действенные методы забеременеть, которые помогут зачать ребенка.

В этом обзоре наши читатели узнают, по каким признакам можно выявить замерзшую беременность.

Какие факторы и патологии повышают риск развития заболевания?

К ним относят:

1. Браки между близкими родственниками, поскольку они являются носителями одних и тех же генпатологий. Потому если у двух людей присутствуют дефекты белка, 21-хромосомы, то вероятность возникновения синдрома Дауна очень велика. И чем ближе степень родства, тем выше вероятность появления данной патологии
2. Ранние беременности, поскольку женский организм еще до конца не сформирован, половые железы могут работать со сбоями. Все это может стать причиной генетических аномалий у ребенка.
3. Возраст матери – более 35 лет. На протяжении всей жизни на женский организм влияют различные факторы, в том числе и негативные. По этой причине, решив завести ребенка в возрасте от 35 лет, будущей маме требуется обязательно пройти консультацию у генетиков, что позволит определить возможные патологии у ребенка. Аналогичная проблема касается и мужчин старше 45 лет.

На сегодняшний день осцществует одна программа, которая может провести расчеты риска развития плода с синдромом Дауна. Она учитывает такие факторы, как:

• возраст родителей, их этническая принадлежность;
• срок беременности;
• вес тела;
• хронические болезни и патологии.

Диагностика генетического заболевания в период беременности

Первое, что прописывают врачи для диагностики – сдача анализа крови для определения кариотипа. За счет полученных результатов можно увидеть общий набор хромосом у родителей. Аномальным считается кариотип с 21 хромосомой.

Также может показать проблему и пройдённая УЗИ-диагностика в 1 триместре. Специалист обязательно проверяет у плода толщину воротникового пространства: в случае, если этот показатель будет более 2,5 мм, то высок риск наличия синдрома Дауна.

Применяются и биохимические тесты, которые проводят на 10 неделе беременности. Анализы могут определить уровень хорионического гормона, также изучается плазменный протеин А в крови беременной женщины. На 16 неделе назначают тройной тест альфа-фетопротеина и эстриола.

Если при проведении УЗИ и биохимии врач обнаружит подозрение на данную патологию, пациентку могут записать на хорионбиопсию, которая поможет изучить оболочку плода.

К методам выявления синдрома Дауна относят:

• амниоцентез, для которого назначают анализ околоплодных вод женщины;
• антенная диагностика, помогает определить показатели венозной крови;
• УЗИ для определения воротничковой зоны;
• общее исследование протеина А;
• проведение тройного теста.

Самые эффективные способы диагностики – хорионбиопсия и амниоцентез, однако они несут определенный риск как для матери, так и для плода.

Основные признаки синдрома Дауна у ребенка и взрослого

Существует ряд основных признаков данного генетического заболевания у новорожденных, детей более старшего возраста и взрослых. Причем более 80 % детей с этим синдромом похожи друг на друга, но очень отличаются от родителей.

Говоря про грудничков, стоит отметить следующее:

• вес и рост ниже среднего – средний вес до 3 кг, рост – около 45 см;
• короткая голова, а отдел черепа, где располагается мозг, имеет небольшой продольный, но широкий поперечный диаметр;
• наличие третьего родничка;
• почти у 75 % таких детей затолок имеет приплюснутую форму;
• у 80 % детей – монголоидный разрез глаз, нередко встречается косоглазие;
• на радужке глаз наблюдаются пигментные пятна диаметром до 1,5 мм;
• шея – широкая, короткая, на ней располагается глубокая складка;
• язык – крупный, в 50 % случаев полностью не помещается во рту;
• у 40 % детей нос очень короткий, а переносица вдавлена в лоб;
• челюсти маленькие, небо «готическое»;
• рот обычно приоткрыт, что вызвано снижением тонуса мышц, которые закрывают челюсть;
• ушные раковины небольшие, видоизменённые, несимметричные, могут быть мягкие;
• по сравнению с длиной тела конечности очень укорочены более чем у 60 % новорожденных;
• ладони у детей короткие, широкие, мизинцы обычно искривлены.

Однако у 10 % новорожденных с такой проблемой данные симптомы могут быть выражены слабо. А многое из вышеперечисленных, наоборот, присутствует и у здоровых детей. Потому ставить диагноз «Синдром Дауна» на основе только визуальных факторов нельзя – это может доказать только проведенный генетический анализ.

Какие могут быть осложнения?

Из-за особенностей развития, генетических аномалий и патологий, синдром Дауна может стать причиной ряда серьезных осложнений:

1. Порок сердца. Более 50 % детей, которые страдают от данной патологии, рождаются с врождённым пороком сердца. Это может потребовать проведения хирургического вмешательства в детском возрасте.
2. Лейкемия. Маленькие дети, рождённые с таком диагнозом, намного чаще страдают данным заболеванием, нежели здоровые.
3. Инфекционные заболевания. В результат наличия лишней хромосомы люди с синдромом Дауна очень восприимчивы к инфекционным заболеваниям из-за надорванной иммунной системы.
4. Деменция. С такой проблемой чаще всего сталкиваются взрослые, имеющие синдром Дауна. Причем симптомы данного заболевания обычно «просыпаются» к 40 годам – то есть наступают раньше, чем у людей здоровых.
5. Ожирение. Процент больных ожирением у детей с данным синдромом на порядок выше, чем у здоровых.

Что необходимо знать родителям детей с синдромом Дауна

Многие родители, узнав о диагнозе, пугаются. Некоторые отказываются от детей. Однако стоит помнить, что при правильном уходе, оказании медпомощи, такие детки нередко по интеллекту и умственному развитию не будут отличаться от здоровых.

Особенности:

1. Несмотря на наличие задержки развития таких детей можно обучать. С применением специальных программ их IQ можно повысить до 75. При правильном подходе, постоянном развитии некоторые из деток получают даже высшее образования, устраиваются на работу.
2. Развитие ребенка будет проходить быстрее, если окружать их здоровыми людьми, воспитывать в семье, а не в специализированных интернатах.
3. Детки с данным синдромом более открытые, добрые, очень дружелюбные. Они искренне влюбляются, создают семьи. Правда, риск наследственного заболевания в подобных парах составляет 40 %.
4. При постоянном медуходе, заботе люди с таким диагнозом могут прожить до 50 лет и более.